Produit du gène

Locus

Déficit spontané

 

Composé spécifique des lymphocytes

RAG1	11p13	alymphocytose, syndrome d'Omenn
RAG2	11p13	alymphocytose, syndrome d'Omenn
TdT	10p23-24

 

Composé du système de réparation de l'ADN double brin

KU70	22q13
KU80	2q33-35
DNA-PKcs	8q11	souris SCID, chevaux SCID
XRCC4	5q13-14
LIGASE IV	13q33-34

Tableau XII-I : Anomalies de la machinerie intervenant dans les recombinaisons VDJ. Activité recombinase.