A/ DEFICITS IMMUNITAIRES PRIMITIFS
Classification des DEFICITS IMMUNITAIRES PRIMITIFS
I-1.
SCID typiques
I-1.1./ SCID sans lymphocytes
T ET B ou alymphocytose
I-1.2./ Syndrome D'OMENN et/ou SCID avec radiosensibilité
(SCID-RS)
-a- Description clinique
-b- Biologie
-c- Génétique
-d- Traitement
I-1.3./ SCID à
lymphocytes B
*SCID
lié à l'Xq13.1
*SCID
avec déficit en JAK3
I-1.4./ Déficit
en adénosine désaminase (ADA)
I-1.5./ Déficience en purine nucléoside phosphorylase
I-1.6./ Agénésie réticulaire
I-2.
Déficits immunitaires combinés atypiques
I-2.1./ Immunodéficit
T par expression faible du complexe TcR/CD3
I-2.2./ Défaut d'expression des antigènes majeurs
d'histocompatibilité de classe II ou syndrome des lymphocytes
nus
I-2.3./ Défaut d'expression des antigènes majeurs
d'histocompatibilité de classe I
I-2.4./ Déficit en T CD8+
I-2.5./ Déficit en CD45
I-2.6./ Immunodéficit T par défaut d'activation
des cellules T
*déficit
en chaîne a
(CD25) de IL2R
*déficit
en ZAP70
*défaut
de production d'IL1, d'IL2 et d'autres cytokines
I-2.7./ Immunodéficits
associés à des dysplasies osseuses
I-2.8./ Syndrome de DIGEORGE
I-2.9./ Candidose chronique cutanéomuqueuse
I-2.10./ Déficit en chaîne
a
de l'IFNgR1 ou 2
I-2.11./ Trisomie 21
I-3.Traitement
I-3.1./ Transplantation de moelle osseuse
I-3.2./ Traitement du déficit en ADA
I-3.3./ Thérapie par les cytokines
I-3.4./Thérapie génique
I-3.5./ Diagnostic prénatal
II-1. Agammaglobulinémie
liée au sexe (XLA) ou
-a- Description
clinique
-b- Biologie
-c- Origine
et gènétique
II-2. Hypogammaglobulinémie
d'expression variableY(Common Variable Immunodeficiency Disease
: CVID)
-a- Description
clinique
-b- Biologie
-c- Causes
des CVID
*
Génétique.
*
lnfections virales.
-d- Classification
des CVID
*
Patients sans B
* Patients
avec B circulants
*
Anomalies touchant les B
*
Anomalies liées aux T
*
Anomalies liées aux CpAg
II-3.
Syndrome de PURTILLO ou syndrome de DUNCAN ou syndrome lymphoprolifératif
lié à l'X
-a-
Description clinique
-b- Biologie
-c- Génétique
-d- Traitement
II-4.
Déficits immunitaires avec hyper-IgM
-a- Description
clinique des XHIM (immunodéficit avec hyper-IgM lié
à l'X)
-b-
Biologie
*
Ig
*
Production d'Ac
*
Autres perturbations
-c- Cause
de ce syndrome
-d- Origines
génétiques
-e- Diagnotic
.II-5.
Syndrome de JOB ou syndrome d'hyper-immunoglobulinémie
ou syndrome de BUCKLEY
-a- Description
clinique
-b- Traitement
II-6.
Déficits en IgA
-a- Description
clinique
-b- Biologie
-c- Origine
II-7.
Déficits en sous-classe d'IgG
-a- Description
clinique
-b- Biologie
-c- Origine
II-8.
Déficit en chaîne Kappa
II-9.
Hypogammaglobulinémie de l'enfance
II-10.
Délétion du gène codant pour les chaînes
lourdes
II-11.Traitement
II-12.
Conclusion
III-DEFICITS IMMUNITAIRES DIVERS
III-1.Hémophagocytose
familiale
III-1.1/
Syndrome de CHEDIAK-HIGASHI
III-1.1.1./ Description clinique
III-1.1.2./ Mécanisme
III-1.1.3./ Génétique
III-1.1.4./ Traitement
III-1.2/ Syndrome de FARQUAHR
III-1.2.1./ Description clinique
III-1.2.2./ Biologie
III-1.2.3./ Traitement
III-1.3/ Syndrome de GRISCELLI
III-2.
Ataxie télangiectasie ou syndrome de LOUIS-BAR
III-2.1./ Description
clinique
III-2.2./ Biologie
III-2.3./ Génétique
III-2.4./ Traitement
III-3.
Syndrome des cassures de NIJMEGEN
III-4.
Syndrome de WISKOTT-ALDRICHT
III-4.1./ Description clinique
III-4.2./ Biologie
III-4.3./ Génétigue et mécanisme
III-4.4./ Traitement
III-5. Protéinose alvéolaire pulmonaire
IV-1.
Déficit en C1 inhibiteur (C1INH) et oedème angioneurotique
IV-1.2./ Transmission
IV-1.3./ Mécanisme d'action du C1 inhibiteur
IV-1.4./ Différents types de la maladie
*Type
I : déficit quantitatif
*Type
II : déficit qualitatif
IV-1.5./ Description
clinique
IV-1.6./ Modes de déclenchement des crises d'oedèmes
-a- Traumatisme physique ou effort
(le plus souvent)
-b- Stress
ou anxiété
-c- Facteurs
hormonaux
IV-1.7./ Physiopathologie
IV-1.8./ Diagnostic biologique
-a- Indirect
-b- Direct
IV-1.9./ Traitement
IV-2.
Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)
IV-2.1./ Physiopathologie
IV-2.2./ Description clinique
IV-2.3./ Diagnostic
-a- Tests basés sur la
sensibilité accrue des érythrocytes à la
lyse par le complément
-b- Techniques
mettant en évidence, par cytométrie en flux, un
déficit en protéines liées par le GPI à
l'aide d'anticorps monoclonaux dirigés contre CD55 et CD59.
-c- techniques
de biologie moléculaire permettent d'étudier le
gène PIG A impliqué dans la voie de
IV-2.4./ Traitement
IV-3.
Déficits en protéines de la voie classique (CI,
C4, C2)
IV-3.1./
Déficits en C2
IV-3.2./ Déficits en C1/C4
IV-3.3./ LED et déficits en composants du C
IV-4.
Déficits
en protéines de la voie alterne
IV-4.1./ Déficits en
C3
IV-4.2./ Déficits en properdine, facteur B et D
IV-4.3./ Déficits en facteurs H et I
IV-5.
Déficits en l'un des composants terminaux de la voie commune
C5/C6/C7/C8 ou C9
V-DEFICITS IMMUNITAIRES PRIMITIFS LIES AUX POLYNUCLEAIRES NEUTROPHILES
V-1.
Granulomatose septique chronique
V-1.1./ Description clinique
V-1.2./ Bases moléculaires et mode de transmission de la
granulomatose septique chronique
V-1.3./ Diagnostic biologique
V-1.3.1./ Eléments d'orientation
V-1.3.2./ Diagnostic de certitude
-a- test au NitroBleu de Tétrazolium
(NBT)
-b- test
de chimioluminescence
-c- analyse
quantitative de 1'02- formé
-d- autres
tests
V-1.4./Traitement
V-2.
Déficit en molécules d'adhésion leucocytaires
(DAL)
V-2.1./ Description clinique
V-2.2./ Diagnostic biologique
V-2.3./ Bases moléculaires et mode de transmission
*DAL
de type I
*DAL
de type II
V-2.4./ Traitement
V-3.
Déficit en myéloperoxydase
V-3.1./ Description clinique
V-3.2./ Diagnostic biologique
V-3.3./ Bases moléculaires et mode de transmission
V-3.4./ Traitement
V-4.
Déficit en glucose 6-phosphate déhydrogénase
V-5. Neutropénies chroniques congénitales
V-6. Syndrome des leucocytes paresseux
B/
SYNDROMES D'IMMUNODEFICIENCE SECONDAIRE :
SYNDROME D'IMMUNODEFICIT ACQUIS (SIDA)
I-1. Classifications
I-1.1./ Selon le tropisme
I-1.2./ Selon la production de syncytiums
I-2. Constitution et réplication